La imposibilidad de no controlar los movimientos o sonidos que emite, el estrés o angustia de ser diferente a los demás y buscar la manera de ocultar el padecimiento y ser aceptado, es una pequeña parte de lo que enfrenta diariamente Josac Uzziel Martínez López de nueve años, quien padece el Síndrome de Gilles de la Tourette.
Y es que las personas que enfrentan este trastorno, se ven afectados por movimientos involuntarios de distintas partes del cuerpo y el neurólogo pediatra Salvador Vázquez Fuentes explica, “son tics descritos como complejos y múltiples, que se manifestaban como motores y fónicos”.
Así mismo, aseguró que los niños con el síndrome son asociados a ciertos problemas de tipo conductual, el más común es el Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad, por lo que quienes lo padecen, deben estar en constante actividad y tratamiento para el control del problema.
“A estos niños se les van integrando tics crónicos de tipo complejo, es decir, que el mismo paciente podía tener varios tipos de tics en varios grupos musculares”, detalló.
La cronicidad de los tics debe ser por más de un año y que se tenga una asociación muy importante con trastornos de conducta y de tipo obsesivos-compulsivos.
“Una de las características de la enfermedad es que en los tics fónicos, se puede manifestar con fenómenos de palabras obscenas, lo que se conoce como coprolalia, es parte, en un mínimo porcentaje, del cuadro del síndrome”, aseguró.
Aunque este trastorno es detectado, generalmente, entre los siete y 10 años de edad, a Josac le fue diagnosticado a sus tres años de vida.
Los cambios aparecieron un día ordinario mientras Josac veía la televisión, su madre, Gabriela López, notó cómo la pierna izquierda de su hijo se movía en repetidas ocasiones de forma exagerada, ella le hablaba y Josac no respondía, su comportamiento era extraño, por lo que decidió llevarlo al pediatra.
Tras esa visita y por sugerencia del médico, acudieron a recibir el diagnóstico de un neurólogo, quien realizó los estudios correspondientes y les informó que se trataba del Síndrome de Gilles de la Tourette.
Posterior a esos días, los tics se incrementaron en las piernas y luego en un brazo, pero cada vez se presentaban con mayor periodicidad, “todos estos años han sido demasiados, no siempre tiene los mismos y no te podría dar una cifra porque vienen y van, pero nunca desaparecen”, dijo Gabriela López.
Además de los tics motores Josac también ha emitido algunos sonidos como los ladridos, gruñidos, o movimientos de cabeza, se golpea las piernas, los dedos de las manos se le tuercen y su hiperactividad es muy elevada.
A pesar de que Tourette es una enfermedad benigna, el tratamiento consta de medicamentos recetados por el neurólogo, otros por el pediatra y tratamiento psicológico.
“Josac tiene que estar en constante movimiento, debe mantenerse ocupado en diferentes actividades porque es muy inquieto, su hiperactividad es demasiada”, mencionó Gabriela López
Los movimientos involuntarios son cambiantes y se presentan con mayor intensidad de acuerdo al clima, lo extremo es lo que mayor problemas le causa, mucho frío, mucho calor o mucha lluvia y así lo describe la madre del pequeño quien asegura que vivieron sus peores momentos en el 2010 con la llegada del huracán Álex.
“No podía caminar, sus piernas estaban muy débiles, al momento de estar parado, se iba haciendo para abajo hasta que quedaba todo inclinado y ya no podía levantarse… Esa situación fue para mí la más difícil, el verlo así que no podía caminar ni nada, fue algo muy fuerte”, aseguró.
Pero no sólo es complicado para la familia de Josac, sino para quien a tan sólo nueve años tiene soportar las miradas de la gente, el rechazo, la lucha constante con su enfermedad y el hecho de buscar una vida igual a la de los demás.
El Síndrome de Tourette fue descubierto en 1885, cuando niños de siete a 10 años presentaron características muy particulares (tics), que es muy raro detectarlo en la adolescencia.
“Cuando nosotros tenemos una situación donde se aparece después de la adolescencia, después de 15 o18, ya dudaríamos que se trata de un Síndrome de Tourette, se pensaría en otra cosa”, comentó Salvador Vázquez Fuentes, neurólogo-pediatra quien desde hace 10 años atiende en el área clínica de Neurología en el Hospital Universitario.
Busca la tolerancia
Durante estos seis años, Josac pasó por una serie de tics que sembraron en él, el deseo de dejar de existir, “un día llegó muy desesperado directo al patio de la casa, diciendo que tenía una maldita enfermedad y que ya se quería morir”, recordó con tristeza la madre del pequeño.
Lo anterior, debido a que al llegar a la colonia Barrio del Parque, donde habitan actualmente, los demás niños lo hacían a un lado, se burlaban de él y le ponían apodos.
Pero después de conocer su enfermedad, las cosas cambiaron y ahora son capaces de comprender un poco lo que Josac enfrente diariamente.
“Ha sido más difícil para él, que la gente lo acepte y que no se burle de él, de su padecimiento y como trae muy marcados algunos movimientos, todo el mundo se le queda viendo”, explicó.
Salvador Vázquez Fuentes, quien atiende al menor, recalca que la enfermedad es incurable, que sólo se puede controlar y que cuando Josac llegue a la etapa de la adolescencia, él sabrá cómo controlarse un poco más, debido a que en esa etapa el cerebro tiene mayores ocupaciones.
Quienes padecen el síndrome, deben acudir a escuelas normales, “no son niños que tengan que acudir a escuelas especiales, se debe tener muy en claro la información, tanto en la familia como en la escuela, para saber cómo manejar la situación”, dijo el neurólogo.
Pero la educación del pequeño de nueve años no ha resultado cosa fácil, a su corta edad, la Escuela Primaria Isaac Alvarado ya es el tercer plantel al que acude. En la primera escuela primaria, tras problemas y quejas constantes, decidió cambiarlo a un plantel educativo que se encontraba a lado de su trabajo (secundaria), en ambas, desde su inscripción habló con los directivos para explicarles la situación, dejó sus datos para alguna emergencia, pero hicieron caso omiso.
A los dos años de acudir al segundo plantel educativo, lo corrieron a las 11:00 horas y lo enviaron solo, al trabajo de su mamá, que aunque era muy cerca, no dieron aviso a sus padres del acto.
“Me lo dejaron afuera de la escuela, no supieron tratar la situación, me puse bien histérica porque lo sacaron solo y me lo mandaron a la secundaria donde trabajaba”, dijo Gabriela López.
Casi de inmediato, al escuchar excelentes referencias de la primaria Isaac Alvarado, llegó llorando y explicó por lo que había pasado, le dieron solución y le informaron que ahí lo recibirían.
“Ahorita ya tiene año y medio en esa escuela, pero de verás que las maestras, las psicólogas, el director, las subdirectora, todos se han portado muy bien con él y conmigo”, aseveró.
La capacidad intelectual de los niños con Tourette es la de un niño normal, pero a causa del Trastorno de Déficit de Atención de Hiperactividad, el rendimiento académico es bajo, por lo que deben recibir apoyo.
Gabriela López explicó que en dicho plantel existe un taller donde cuentan con psicólogas y maestras de apoyo, que son quienes le están ayudando con el rendimiento escolar. “Él se siente feliz en la escuela, se siente a gusto”, dijo.
Pero los padres no dejan la preocupación a un lado, ya que se encuentran investigando en cuál secundaria, que cuente con apoyo especial, podrán ingresar a su primogénito.
Atenuantes de los tics
De acuerdo a Salvador Vázquez Fuentes, existen niños que pueden estar haciendo una actividad placentera como la lectura o ejercicio físico y el tic puede desaparecer momentáneamente, pero las situaciones de estrés, que en un momento puedan generarse en el niño, provocan la presencia de mayor número de tics y con más fuerza.
“Los niños con el síndrome deben tener sus actividades diarias normales, sin ningún tipo de restricción, y en semejanza con las de los demás niños de su edad”, afirmó.
En el caso de Josac Uzziel Martínez López, las actividades que lo mantienen tranquilo es principalmente el dibujo, talento que les gustaría explotar a sus padres ingresándolo en alguna escuela de arte.
“A veces se pone en la computadora a buscar dibujos, sobre todo de rostros, que es lo que más le gusta dibujar y hace unos retratos tan bonitos, le salen perfectos”, expresó con emoción su madre.
Otra forma de mantenerlo distraído es cuando lo llevan de paseo, porque disfruta mucho de estar al aire libre, pero si está en su casa se desespera y se aburre.
“Estuvo en una academia de baile, luego ya no quiso ir, después lo metí a taekwondo donde permaneció un año y de igual forma se aburrió, finalmente ingresó en una equipo de futbol pero tampoco permaneció por mucho tiempo… Se aburre muy rápido, lo que lo mantiene entretenido es el dibujo, de eso no se harta”, detalló la madre de Josac.
Algo que también disfruta es de jugar en el parque que se encuentra frente a su casa, donde se pasea en bicicleta o juega futbol.
La variación de los tics
Existen muchos y son cambiantes, entre más avanza el tiempo, la persona con el padecimiento presenta series de tics que se manifiestan juntos. “Generalmente son variados los que tiene una persona, múltiples, generalmente es la composición de un tic motor con un tic fónico, esta es la característica principal”, dijo el neurólogo.
Entre los ejemplos que mencionó de tics motores, se encuentran: parpadear, desviar los ojos, contraer la nariz, abrir la boca, que son conocidos como tics de tipo simple.
Mientras que los complejos son: sacudir la cabeza, lanzar el brazo, flexionar el tronco, sentarse, patear, sacar la lengua, golpearse, morderse, volver a caminar y hacer los mismos pasos, tocarse a sí mismo, tocar a terceras personas, contorsionarse al caminar, tocar objetos, olfatear objetos, entre otros.
Por otra parte están los tics fónicos entre los que se encuentran: toser, soplar, sorber, chupar, ladrar, gruñir, rechinar, emitir ruidos, quejidos, cantar, silbar, tararear, repetir (ecolanea), repetir el pensamiento nuestro (palilalea) o decir palabras obscenas (copolanea), además de lamer paredes u objetos.
Para que el neurólogo determine que se trata del Síndrome de Gilles de Tourette se debe analizar el tiempo de evolución que tiene el tic y luego las características del mismo, “para poder tener la sospecha de que se tiene el síndrome, en primer lugar son los tics motores presentados con fónicos, que estos sean complejos, la presencia de varios al mismo tiempo y cierta cronicidad”, explicó.
Así mismo informó que se debe buscar la asociación con trastornos de otro tipo como conductuales o de tipo obsesivo-compulsivo y esas son las principales características, no hay una prueba diagnóstica para estos niños, generalmente lo basamos en criterios y esos criterios son los mencionados.
En la niñez, aunque los pequeños no pueden controlar los tics, buscan disimular los movimientos involuntarios para ocultar su padecimiento.
Tratamiento
Actualmente Josac recibe un tratamiento especializado que consiste en visitas al neurólogo, psicólogo y antes con el psiquiatra, además de la ingesta de medicamentos que lo ayudan a disminuir los tics.
“Con el psiquiatra ya no lo llevé, porque me lo estaba medicando y el medicamento que le daba lo ponía muy agresivo”, explicó Gabriela López.
Actualmente toma dos medicamentos, Risteridol para controlar los tics y Aldol para que no vaya a sufrir convulsiones, “los medicamentos sí le han servido, pero dice el doctor que se sorprende con Josac, porque son medicamentos muy fuertes y deberían de mantenerlo un poco más tranquilo”, dijo la madre del pequeño.
Pero la realidad, es que la hiperactividad de Josac supera cualquier medicamento. Las medicinas las debe tomar diariamente en la mañana, tarde y noche.
De acuerdo a Salvador Vázquez Fuentes, mencionó que el tratamiento debe ser de diferentes modalidades, una es la modalidad psico-conductual en la que el paciente debe estar en apoyo, la familia debe tener información del padecimiento y la escuela a la que acude el niño también.
En ocasiones, no en todos los pacientes llegan a utilizar medicamentos que atenúan los tics, ya que la gran mayoría de los medicamentos no quitan los tics por completo, sino que los disminuyen.
“Los medicamentos son exclusivamente hacia los síntomas, hacia los movimientos, no van encaminadas hacia el problema de base”, aseguró.
También dijo que cuando tienen una asociación muy importante de trastornos de conducta de hiperactividad o desatención, en ocasiones aparte de la terapia psico-conductual para los niños, también se pueden utilizar ciertos medicamentos para ayudarles a que pongan más atención y a que tengan menor hiperactividad.
“Y si tienen una fuerte asociación con los trastornos obsesivo-compulsivos, también se pueden utilizar medicamentos que ayudan a este tipo de conductas, pero estas las vamos a valorar en base a la severidad que estas conductas estén produciendo a niños y qué tanta incapacidad en un momento dado le está generando”, aseveró.
Cada paciente debe tener un tratamiento individualizado, pero la base principal es que se tiene que saber que tiene una evolución beninga y que la gran mayoría de los niños en la adolescencia van a tener un control de los síntomas.
“Un porcentaje pequeño puede tener tics residuales o trastornos conductuales en la vida adulta, que sigan persistiendo, pero con menor intensidad”, mencionó el neurólogo.
Cabe recalcar que los niños con el trastorno de Tourette son niños muy cambiantes, por lo que hay niños que pueden tener una sintomatología muy leve, pero hay niños que pueden llegar a tener una sintomatología con periodos muy extremosos que incluyen arranques de ira.
Causas
“Se menciona que el factor hereditario juega un papel importante, existen alrededor de 50 a 60 por ciento de familias en las que se presenta la problemática, aunque no es exclusivo, porque también se ha visto en pacientes que no tienen un factor hereditario”, explicó el neurólogo.
Recalcó que muchos de quienes padecen el síndrome ya vienen con la predisposición y las manifestaciones se inician con el trastorno conductual, la hiperactividad, el déficit de atención y, al paso del tiempo, los tics.
Pero aunque aún no se conoce a ciencia cierta cuál es la causa, existen muchas hipótesis sobre este trastorno, una de las más comunes es en la que se considera que existe un desequilibrio de neurotransmisores cerebrales, el más relacionado es el neurotransmisor dopaminérgico y básicamente se ha intentado buscar marcadores para poder hallar esa base que es la que produce el trastorno.
“Como se tiene una base, es por eso que los medicamentos que se utilizan para atenuar los síntomas actúan a ese nivel como antidopaminérgicos”, afirmó Salvador Vázquez Fuentes.
También se menciona que otra de las bases son alteraciones a niveles del metabolismo de ciertas regiones en el cerebro, pero se desconoce por qué se origina este desequilibro de los neurotransmisores y es por eso que se dice que es donde entra la base genética.
Cifras
:: Alrededor de un 20 por ciento de todos los niños pueden llegar a presentar algún tipo de tic, pero generalmente son tics simples, como parpadear en repetidas ocasiones.
:: “Los tics simples son de poco tiempo, que generalmente duran alrededor de seis a 12 semanas y desaparecen solos”, dijo el neurólogo-pediatra.
:: El porcentaje de la población que puede presentar el fenómeno del Síndrome de Gilles de la Tourette es de hasta el uno por ciento.
:: El predominio es más alto en hombres que mujeres, en una relación de 3 a 1 (por cada tres niños una niña), esa es la incidencia que se tiene en la población.